Isla Kilpatrick, es una pequeña niña de dos años, y quien padece un tipo único de displasia mandibuloacral, condición genética que acelera el envejecimiento de las células, a lo que se le conoce como «la enfermedad de Benjamin Button», personaje creado por F. SCott Fitzgerald, que nace como un hombre de 80 años y envejece hacia atrás.
Los padre de Isla, Staycy y Kyle, hablaron de la condición de su hija y relataron como es un día a día, a su lado.
«Cuando nos dieron el diagnóstico, el consultor en genética nos dijo que Isla es la única persona en el mundo que tiene el gen que causa la mutación», explicó Kyle. Esto, hace más difícil su tratamiento pues, como la enfermedad es desconocida, no hay información al respecto. Para cuidarla, su madre tuvo que dejar su trabajo y asegura que los médicos no pueden decirle cómo va a progresar pues nadie más tiene la mutación del gen que causa la displasia.
En toda la literatura médica de displasia mandibuloacral, dicen los padres de la pequeña, sólo hay siete ejemplos, sin embargo ninguno de ellos es de la particular mutación de Isla. El padecimiento hizo mella rápidamente en sus órganos. A su corta edad ya tiene una afección cardiaca y sus vías respiratorias son muy estrechas. De hecho, la pequeña casi se esfixia a las 36 semanas de haber nacido, cuando sus padres intentaron darle un biberón. Ahora debe vivir con un tubo de 2.5 mm en la garganta (procedimiento conocido como traqueotomía y gastrostomía) que le permite alimentarse con leche alta en calorías y pequeños alimentos sólidos.
A pesar de su condición y que los síntomas incluyan que su piel sea muy delgada, sus vías respiratorias muy estrechas y su mandíbula muy pequeña, lo que hace que su lengua esté muy atrás en su garganta y puede asfixiarse, Isla lleva una vida normal. Juega con su hermana y otros niños, y es feliz.
Today involved BAKING with @siian93…….no one other than Isla and sian have seen any of the cakes yet though 🤔…
Posted by thekilpatrickscreatons on Thursday, February 13, 2020
Por Milenio.
